Humangenetik

1. Biomedizinische Entwicklung

Die Entschlüsselung des kompletten menschlichen Genoms im Jahre 2003 war ein Meilenstein der Genomforschung. Doch das Human Genome Project ist erst der Anfang einer Dynamik, in deren Folge wissenschaftliche Entdeckungen die enorme Komplexität des Genoms offenlegen. Internationale Forschungsverbünde arbeiten daran, die funktionalen Elemente in der menschlichen Genomsequenz zu identifizieren und in den Kontext der Genregulation zu setzen. Neben der funktionalen Genomik forscht die Systembiologie daran, das komplexe Wechselspiel der Systemkomponenten zu verstehen und in Modellen zu beschreiben. Dabei interessieren insb. zwei Fragen: a) Wie bringt die im Genom gespeicherte Information die Lebensfunktionen der Zelle hervor und erhält sie (Homöostase)? b) Wie reagiert das zelluläre System, wenn sich äußere oder innere Bedingungen ändern? Die Konzentration auf die Gesamtheit aller in einer Zelle oder einem Lebewesen unter definierten Bedingungen und zu einem definierten Zeitpunkt vorliegenden Proteine („Proteomics“) erweitert die H. erheblich. Die noch junge Disziplin der Epigenetik beschreibt Mechanismen und Konsequenzen vererbbarer Chromosomen-Modifikationen, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz beruhen. Die Untersuchung dieser „postgenomischen“ Prozesse setzt die Entwicklung neuer Hochdurchsatz-Methoden zur Ermittlung genetischer Daten voraus. Dank immer schnellerer Sequenzierautomaten soll es in Zukunft möglich sein, jedem Menschen Zugang zu seinem persönlichen Genotyp zu verschaffen. Für die allg.e H. und ihre Fächer der Evolutions- und Populationsgenetik ist diese Entwicklung von herausragender Bedeutung. Auch die spezielle H., die sich im engeren Sinne mit der Genetik des menschlichen Phänotyps und von Merkmalen, Krankheiten und Entwicklungsstörungen befasst, erfährt dadurch einen Innovationsschub. Nachdem das sog.e 1000-Dollar-Genom im Jahre 2012 realisiert werden konnte, soll das next generation sequencing es perspektivisch möglich machen, das gesamte individuelle Genom einzelner Personen mit moderaten Kosten innerhalb kurzer Zeit zu bestimmen.

In den Dienst einer „personalisierten Medizin“ stellt sich auch die genetische Diagnostik. Im klinisch-medizinischen Bereich dient sie der Prognose und Therapieplanung bei Vorliegen einer bestimmten Krankheit. Von wachsender Relevanz für die Therapie ist die Pharmakogenetik, die die Bedeutung genetischer Varianz für die Wirksamkeit von Arzneimitteln untersucht. Sie zielt auf die Identifikation von genetischen Biomarkern, die es Ärzten erlauben, die Auswahl, Dosierung und Applikationsdauer einer Pharmakotherapie zu optimieren. Die prognostische Diagnose kommt v. a. im vorgeburtlichen Bereich zum Einsatz. Bei der PID findet die genetische Diagnostik nach einer IVF am Embryo (Insemination) im Reagenzglas statt; technisch wird es zunehmend möglich sein, das Spektrum möglicher Schädigungen über die aktuell gesetzlich festgeschriebenen Indikationen hinaus zu erweitern. Bei der PND wird die Untersuchung vor der Geburt am genetischen Material durchgeführt, wobei hier bisher die invasiven Methoden der Chorionzotten-Biopsie bzw. der Amniozentese üblich waren. Neue nichtinvasive Verfahren zur genetischen Untersuchung von embryonaler oder fetaler DNA aus mütterlichem Blut werden die Nachfrage nach pränatalen Tests in Zukunft wohl erheblich steigern, auch wenn sie zur Verifikation auf anschließende invasive Methoden angewiesen bleiben. Unter einer prädiktiven Diagnostik versteht man die Untersuchung eines klinisch gesunden Menschen auf Anlagen (Mutationen), die zu Krankheiten im weiteren Leben disponieren. Voraussetzung dafür ist die Identifizierung einer pathogenen Mutation bei einem erkrankten Familienangehörigen, die sowohl monogenetischer Herkunft sein kann als auch – mit deutlich geringerem statistischem Vorhersagewert – einen Hinweis auf eine multifaktorielle Erkrankung abgibt. Die prädiktive Diagnostik ermöglicht die Vorhersage der Wahrscheinlichkeit einer erblichen Erkrankung, lange bevor sie klinisch in Erscheinung tritt. So entsteht der „präsymptomatische Patient“, also ein gesunder Mensch, der bereits die Wahrscheinlichkeit zu erkranken, als Krankheit empfinden kann. Eine weitere Anwendung zur Krankheitsfrüherkennung durch prädiktive Diagnostik ist das Neugeborenenscreening zur Untersuchung auf genetisch bedingte und behandelbare Stoffwechselstörungen. Betroffene Kinder würden ohne die Diagnostik schwer erkranken, entwickeln sich jedoch bei sachgerechter Behandlung normal. Einige der oben genannten nicht-invasiven Tests werden als sog.e Direct-to-Consumer-Tests inzwischen auch von Unternehmen über das Internet freiverkäuflich angeboten. Dies wirft die Frage auf, inwieweit die Mitteilung bloßer statistischer Wahrscheinlichkeiten ausreicht, um die komplexen Zusammenhänge zu verstehen, die bei der Expression einer genetisch (mit)bedingten Krankheit eine Rolle spielen.

2. Rechtliche Grundlagen

Das 2010 in Kraft getretene GenDG regelt genetische Untersuchungen an lebenden Menschen, lebenden Embryonen und Feten während der Schwangerschaft sowie den Umgang mit den dabei entstehenden Daten. Die Problembereiche der PID wurden 2011 in einer vom Bundestag beschlossenen Änderung des EschG nachträglich eingefügt (§ 3a). Während das EschG den Schutz von Embryonen v. a. vor dem Hintergrund ihrer Verwendung zu Zwecken der Forschung bzw. Reproduktion regelt, konnte ein eigenes Fortpflanzungsmedizingesetz in Deutschland bisher nicht verabschiedet werden.

Der Geltungsbereich des GenDG erstreckt sich auf genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken, zur Klärung von Abstammungsfragen sowie zur Verwendung von genetischen Daten im Versicherungsbereich und im Arbeitsleben. Das Gesetz verfolgt das dreifache Ziel der Sicherung der bioinformationellen Selbstbestimmung, des Diskriminierungsschutzes von Menschen aufgrund ihres Erbmaterials sowie der Qualitätssicherung der genetischen Untersuchung (§§ 1–6). Die zahlreichen Legaldefinitionen unterstreichen die vom Gesetzgeber angenommene Sonderstellung genetischer Information im Vergleich zu anderen medizinischen Informationen (§ 3). Als genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken gelten sowohl die diagnostische als auch die prädiktive Untersuchung, die grundsätzlich nur von Ärzten ausgeführt werden dürfen. Ausführliche Regelungen dazu betreffen die Aufklärung der betroffenen Person nach dem Grundsatz der informierten Einwilligung sowie Anforderungen an die genetische Beratung, die allgemeinverständlich, wertneutral und nicht-direktiv zu erfolgen hat (§§ 7–14). Geregelt werden vorgeburtliche Untersuchungen sowie genetische Reihenuntersuchungen (§§ 15–16); für erstere ist eine genetische Beratung vor und nach der Untersuchung durch entspr. qualifiziertes Personal verpflichtend. Kritik aus rechtlicher Sicht haben v. a. zwei Einzelregelungen erfahren:

a) § 15 Abs. 2 GenDG verbietet die Diagnose für sog.e spätmanifestierende Krankheiten, z. B. genetische Dispositionen für Brustkrebs oder Chorea Huntington. Sie dürfen weder pränatal diagnostiziert noch den Eltern mitgeteilt werden, selbst wenn entspr.e familiäre genetische Dispositionen bekannt sind. Hintergrund der umstrittenen Regelung ist v. a. der Schutz des Kindeswohls und dessen „Recht auf Nichtwissen“. Gleichwohl ist diese Grenze in der Praxis in vielen Fällen nicht zweifelsfrei zu ziehen. Auch bleiben wichtige Aspekte wie die Manifestationswahrscheinlichkeit, der Schweregrad eines Krankheitsverlaufs oder die Verfügbarkeit bestehender Therapien unberücksichtigt.

b) Ein weiterer Kritikpunkt betrifft das Problem der familiären Drittwirkung. Ist anzunehmen, dass genetisch Verwandte der betroffenen Person Träger der zu untersuchenden Eigenschaft mit Bedeutung für eine vermeidbare oder behandelbare Erkrankung oder gesundheitliche Störung sind, umfasst die genetische Beratung auch die Empfehlung, den Angehörigen ebenfalls eine genetische Beratung zu empfehlen (§ 10 Abs. 3 S. 4 GenDG). Was geschieht aber, wenn der untersuchte Patient selbst sein Recht auf Nichtwissen für sich in Anspruch nimmt und der Empfehlung des Gesetzgebers nicht folgt? Auch das Recht auf Nichtwissen des Verwandten wird durch diese Regelung eingeschränkt.

3. Ethische Aspekte

Insb. im Zusammenhang der Fortpflanzungsmedizin finden seit Jahren kontroverse Diskussionen um die gesellschaftlichen sowie individuellen Folgen der vorgeburtlichen Diagnostik statt. Wird nach Durchführung einer PND das Vorliegen einer Chromosomenanomalie oder einer Fehlbildung des Kindes im Mutterleib diagnostiziert, so gilt dies in Deutschland als medizinische Indikation für einen straffreien Schwangerschaftsabbruch nach § 218a StGB. In der Debatte um eine teilweise Legalisierung der PID wurde von Befürwortern v. a. argumentiert, dass es einen Wertungswiderspruch darstellen würde, wenn man die invasive PND straffrei stelle, die Anwendung der bloß diagnostisch verfahrenden PID jedoch grundsätzlich verbiete. De facto wurde sie im Jahre 2011 durch den Deutschen Bundestag unter einschränkenden Bedingungen gesetzlich zugelassen und die damit verbundenen Folgen für den Embryo vom Gesetzgeber der PND und dem Schwangerschaftsabbruch in EschG § 3a gleichgestellt. Kritiker machen jedoch einen qualitativen Unterschied zwischen PND und PID geltend, wenn sie hervorheben, dass der Einsatz der PID in sich moralisch verwerflich sei, weil er von vornherein darauf abziele, menschliche Embryonen zu verwerfen. Ihre Erzeugung stehe von Anfang an unter dem Vorbehalt einer „Qualitätskontrolle“, da nur die als unbedenklich getesteten Embryonen zur Weiterverwendung in Frage kommen. Damit befördere die PID einen „selektiven Blick“ beim Kinderwunsch, der einer Logik des Herstellens folge und damit den Charakter der Gabe beim Thema Schwangerschaft aufhebe. Andere ethische Positionen, die das Ethos der Elternschaft mitsamt dem Grundsatz der reproduktiven Autonomie v. a. in der elterlichen Verantwortung für die Gesundheit des künftigen Kindes erblicken, heben hervor, dass die strikt medizinische Indikation nach EschG § 3a die Verwirklichung des Kinderwunsches intendiere und kein gesellschaftliches Unwerturteil gegenüber schwerstbehindertem Leben (Behinderung) zum Ausdruck bringe. Angesichts der Fortschritte auf dem Gebiet der genetischen Diagnostik bleibt abzuwarten, inwiefern der künftige Einsatz der PID auf die enge Zwecksetzung von EschG § 3a begrenzt werden kann. Insb. die Ausweitung der genetischen Direct-to-Consumer-Tests, aber auch Möglichkeiten eines fremdnützigen therapeutischen Einsatzes der PID zur Selektion von Geschwisterkindern als Zell- und Gewebespender („Rettungskinder“) deuten auf eine Tendenz zur Ausweitung der bisherigen Einsatzkriterien hin. Da jede Entscheidung für ein Kind immer mit der Frage nach dessen zukünftigen Lebensmöglichkeiten verbunden ist, verschwimmt zudem die Grenze zwischen Therapie und Enhancement. Für eine Ethik der H. stellt sich in dieser Situation die Aufgabe, die Freiheit zur Elternschaft mit Einschränkungen des Selbstverwirklichungsideals so zusammenzudenken, dass die genetische Diagnostik von der Praxis eines Lebens mit gesundheitlichen Einschränkungen unterscheidbar bleibt. Gerade in Selbsthilfegruppen ist die Sorge unter „gesunden Kranken“ vor einer „Genetisierung“ der Gesellschaft durch die kommenden Möglichkeiten genetischer Methoden verbreitet.

Autor/in

Stephan Schleissing

Literatur

Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften (Hg.): Auf dem Wege zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik, 2014 • S. Schleissing (Hg.): Ethik und Recht in der Fortpflanzungsmedizin, 2014 • Deutscher Ethikrat (Hg.): Die Zukunft der genetischen Diagnostik – von der Forschung in die klinische Anwendung. Eine Stellungnahme, 2013 • U. Gassner u. a.: Fortpflanzungsmedizingesetz, 2013 • G. Maio u. a. (Hg.): Kinderwunsch und Reproduktionsmedizin, 2013 • T. Rendtorff (Hg.): Zukunft der biomedizinischen Wissenschaften, 2013 • C. P. Schaaf/J. Zschocke: Basiswissen Humangenetik, ²2013 • E. Schockenhoff: Ethik des Lebens, ²2013 • Deutscher Ethikrat (Hg.): Präimplantationsdiagnostik. Eine Stellungnahme, 2011 • G. Duttge u. a. (Hg.): Das Gendiagnostikgesetz im Spannungsfeld von Humangenetik und Recht, 2011 • Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften u. a. (Hg.): Ad-hoc-Stellungnahme Präimplantationsdiagnostik (PID), 2011 • Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften u. a. (Hg.): Prädiktive genetische Diagnostik als Instrument der Krankheitsprävention. Eine Stellungnahme, 2010 • S. Müller-Wille/H.-J. Rheinberger: Das Gen im Zeitalter der Postgenomik, 2009 • H. Nowotny/G. Testa: Die gläsernen Gene. Die Erfindung des Individuums im molekularen Zeitalter, 2009 • R. Kollek: Der medizinische Blick in die Zukunft. Gesellschaftliche Implikationen prädiktiver Gentests, 2008 • H. Haker: Ethik der genetischen Frühdiagnostik, 2002 • H. Kreß: Präimplantationsdiagnostik, der Status von Embryonen und embryonale Stammzellen, in: ZEE 45/3 (2001), 230–235 • C. R. Bartram: Humangenetische Diagnostik, 2000.

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S. Schleissing: Humangenetik, Version 08.06.2022, 09:10 Uhr, in: Staatslexikon⁸ online, URL: https://www.staatslexikon-online.de/Lexikon/Humangenetik (abgerufen: 23.11.2024)

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